Le 25 juilllet 2003, la préparation Fabrazyme®, avec pour principe actif la Agalsidase bêta, a été autorisée dans l'indication suivante:

«Traitement enzymatique substitutif chez les patients présentant la maladie de Fabry (déficit d'α-galactosidase A). Les données d'efficacité et de sécurité ont été évalué pour une dûrée de traitement jusqu'à 18 mois. L'efficacité et la sécurité ne sont pas établies chez les enfants âgés de moins de 16 ans.»

Agalsidase bêta est produite par génie génétique à l'aide de cultures de cellules de mammifères (Chinese Hamster Ovary-, CHO-Zellen); la séquence des aminoacides de la forme recombinante, ainsi que la séquence nucléotidique qui l'a encodée sont identique à la forme naturelle de l'α-galactosidase. L'α-galactosidase est une hydrolase lysosomale, qui agit en tant que catalysateur de l'hydrolyse des glycosphingolipides, notamment le globotriaosylcéramide (GL-3) en galactose terminal et céramid dihexoside. L'activité réduite ou nulle de l'α-galactosidase entraîne une accumulation de GL-3 dans de nombreux types de cellules, dont les cellules endothéliales et parenchymateuses. L'objectif du traitement enzymatique substitutif par Fabrazyme® est de rétablir un niveau d'activité enzymatique suffisant pour hydroliser le substrat accumulé.
Lors d'un essai contrôlé contre placebo les effets cliniques de Fabrazyme® à éliminer GL-3 de l'endothélium vasculaire a été constaté par des analyses histologique après 20 semaines de traitement. Cette elimination de GL-3 a été observée chez 69% de patients traités par Fabrazyme®, mais chez aucun des patients recevant le placebo.
Le traitement par Fabrazyme® doit être supervisé par un médecin ayant l'experience de la prise en charge des patients atteints par la maladie de Fabry ou une autre maladie métabolique héréditaire. La dose recommandé est de 1 mg/kg de poids corporel, administrée une fois toutes les deux semaines par perfusion intraveneuse. Pour des plus amples informations concernant le dosage l'information professionnelle publiée doit être consultée.
Fabrazyme® est contre-indiqué chez les patients présentant une hypersensibilité à l'agalsidase bêta. Lors de l'essai clinique, 83% des patients ont développé des anticorps IgG contre l'agalsidase bêta. Les patients possédant des anticorps présentent un risque superieure de réactions d'hypersensibilité. Les patients ayant connu des réactions d'hypersensibilité lors du traitement par Fabrazyme® durant les essais cliniques ont poursuivi le traitement après réduction de la vitesse de perfusion et prétraitement par antihistaminiques, paracétamol, ibuprofène et/ou corticostéroïdes. Environ la moitié des patients ont ressenti des réactions d'hypersensibilité le jour de la perfusion. Les réactions les plus couremment rapportées ont été entre autres fièvre, frissons, sensation de constriction du pharynx, oppression thoracique, prurit, urticaire et constriction bronchique.