Am 25. Juli 2003 wurde das Präparat Fabrazyme® mit dem Wirkstoff Agalsidase Beta für folgende Indikation zugelassen:

«Enzym-Ersatztherapie bei Patienten mit Morbus Fabry (α-Galactosidase-A Mangel).
Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit wurden für eine Behandlungsdauer von bis zu 18 Monaten evaluiert. Die Wirksamkeit und Sicherheit ist bei Kindern unter 16 Jahren nicht belegt.»

Agalsidase Beta wird in Säugetierzellen (Chinese Hamster Ovary-, CHO-Zellen) mit Hilfe rekombinanter DNA-Technologie hergestellt; die Aminosäuresequenz des rekombinanten Proteins und die für die Codierung erforderliche Nukleotidsequenz sind mit der natürlichen Form der α-Galactosidase identisch. α-Galactosidase ist eine lysosomale Hydrolase welche die Hydrolyse der Glycosphingolipide, insbesondere des Globotriaosylceramid (GL-3) zu terminaler Galactose und Dihexosylceramid katalysiert. Eine reduzierte oder nicht vorhandene α-Galactosidase-Aktivität führt zu einer Akkumulation von GL-3 in vielen Zelltypen, einschliesslich Endothel- und Parenchymzellen. Mit Hilfe der Enzymersatztherapie mit Fabrazyme soll die enzymatische Aktivität wieder auf ein solches Mass hergestellt werden, dass das akkumulierte Substrat hydrolysiert wird.

Die klinischen Effekte wurden in einer placebo-kontrollierten Studie gezeigt. Histologische Untersuchungen ergaben, dass nach 20 Behandlungswochen mit Fabrazyme GL-3 aus dem vaskulären Endothel entfernt wurde. Diese GL-3-Clearance wurde bei 69% der mit Fabrazyme behandelten Patienten erreicht im Vergleich zu keinem der Patienten unter Placebo. Die Behandlung mit Fabrazyme muss durch einen Arzt mit Erfahrung in der Behandlung von Morbus Fabry oder anderen erblichen Stoffwechselkrankheiten überwacht werden. Die empfohlene Dosis beträgt 1 mg/kg Körpergewicht bei Anwendung einmal alle zwei Wochen als intravenöse Infusion. Weitere Details zur Dosierung können der Fachinformation entnommen werden.
Fabrazyme ist kontraindiziert bei lebensbedrohlicher Überempfindlichkeit gegenüber Agalsidase Beta. 83% der Patienten entwickelten in der klinischen Studie IgG-Antikörper gegen Agalsidase Beta. Patienten mit Antikörpern gegen Agalsidase Beta haben ein erhöhtes Risiko für Überempfindlichkeitsreaktionen. Patienten, bei denen während der Behandlung mit Fabrazyme im Rahmen von klinischen Studien Überempfindlichkeitsreaktionen auftraten, konnten nach Reduktion der Infusionsrate und einer Vorbehandlung mit Antihistaminika, Paracetamol, Ibuprofen und /oder Kortikosteroiden die Therapie weiterführen. Bei ungefähr der Hälfte der Patienten traten am Infusionstag Überempfindlichkeitsreaktionen auf. Dazu gehörten u.a. Fieber, Schüttelfrost, Engegefühl in der Hals- und Brustgegend, Rötung, Juckreiz und Bronchokonstriktion.