Das Präparat Myozyme(TM) mit dem Wirkstoff Alglucosidase alfa wurde am 22. Mai 2008 für folgende Indikation zugelassen:

,,Myozyme(TM) ist für die langfristige Enzymersatztherapie bei Patienten mit gesichertem Morbus Pompe (Mangel an saurer ?-Glucosidase) indiziert.
Für die positive Wirkung von Myozyme(TM) bei Patienten mit Morbus Pompe in später Verlaufsform ist bisher eine klinische Wirksamkeit nicht nachgewiesen (siehe Pharmakodynamik, Klinische Wirksamkeit)."
Die empfohlene Dosis für Alglucosidase alfa liegt bei 20 mg/kg Körpergewicht bei Anwendung einmal alle 2 Wochen als intravenöse Infusion.

Morbus Pompe ist eine seltene, progressive und tödlich verlaufende muskuläre Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch einen Mangel an saurer ?-Glucosidase verursacht, welcher zur Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben führt. Die Folge ist eine hypertrophe Kardiomyopathie und fortschreitende Muskelschwäche, einschliesslich einer Beeinträchtigung der Atemfunktion. Alglucosidase alfa ist eine rekombinante Form der humanen sauren ?-Glucosidase, die mittels rekombinanter DNA-Technologie hergestellt wird. Es wird postuliert, dass Alglucosidase alfa die Aktivität der lysosomalen ?-Glucosidase wiederherstellt, was zu einer Stabilisierung oder Wiederherstellung der Funktion der Herz- und Skelettmuskulatur führt (einschliesslich der Atemmuskulatur).

In einer randomisierten, historisch kontrollierten Open-Label Zentralstudie an 18 nicht beatmeten Patienten (6 Monate alt oder jünger) mit infantiler Verlaufsform wurde die Sicherheit und Wirksamkeit von Myozyme(TM) untersucht. Primärer Endpunkt der Zentralstudie war die Zeitdauer von der Diagnose bis zum Ereignis (Tod und / oder invasive Beatmung). Nach 52wöchiger Behandlung waren alle 18 mit Myozyme(TM) behandelten Patienten am Leben und 15 dieser 18 Patienten kamen ohne Beatmung aus. Demgegenüber war in der historischen Kohorte nur 1 von 42 Patienten mit 18 Monaten am Leben.

Die Gesamtheit der Daten legt nahe, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung äusserst wichtig ist, um die bestmöglichen Ergebnisse bei Patienten mit infantiler Verlaufsform zu erzielen.

Bei einigen Patienten wurden während der Myozyme-Infusionen lebensbedrohliche anaphylaktische Reaktionen beobachtet, einschliesslich anaphylaktische Schocks. Bei ca. 39% der mit Myozyme(TM) behandelten Patienten traten während oder in den Stunden nach der Infusion infusionsbedingte Reaktionen auf. Einige Reaktionen waren schwerer Art. Die Patienten sollten deshalb genauestens überwacht werden. Bei Patienten, bei denen zum Infusionszeitpunkt eine akute Krankheit (z. B. Lungenentzündung, Sepsis) vorliegt, scheint das Risiko infusionsbedingter Reaktionen erhöht zu sein. Vor der Verabreichung von Myozyme(TM) sollte der klinische Status des Patienten sorgfältig abgewägt werden. Patienten, bei denen infusionsbedingte Reaktionen aufgetreten sind, müssen bei einer erneuten Anwendung von Myozyme(TM) mit besonderer Vorsicht behandelt werden. Durch Reduzierung der Infusionsrate, vorübergehende Unterbrechung der Infusion oder generelle Vorbehandlung mit oralen Antihistaminika, Antipyretika bzw. Corticosteroiden konnten die meisten infusionsbedingten Reaktionen wirksam behandelt werden.

In klinischen Studien entwickelte die Mehrzahl der Patienten innerhalb von 3 Monaten ab Behandlungsbeginn IgG-Antikörper gegen den Wirkstoff von Myozyme(TM). Die Wirkung der Antikörperbildung ist im Hinblick auf die Sicherheit und Wirksamkeit der Therapie zurzeit noch nicht voll untersucht. Antikörpertiter sollten regelmässig überwacht werden.

Für vollständige Informationen zum Präparat soll die Fachinformation konsultiert werden.