• -Schwere kutane Reaktionen, möglicherweise immunvermittelt, einschliesslich ulzerativ nekrotisierender Hautläsionen, wurden im Zusammenhang mit Alglucosidase alfa berichtet. Bei einigen wenigen Patienten mit Morbus Pompe, die mit Alglucosidase alfa behandelt wurden und hohe Antikörpertiter (≥102400) aufwiesen trat ein nephrotisches Syndrom auf. Bei diesen Patienten ergab eine Nierenbiopsie eine Ablagerung von Immunkomplexen. Der Zustand besserte sich nach Unterbrechung der Behandlung. Es wird daher empfohlen, bei Patienten mit hohen IgG-Antikörpertitern regelmässig Urinanalysen vorzunehmen.
• +Schwere kutane Reaktionen, möglicherweise immunvermittelt, einschliesslich ulzerativ nekrotisierender Hautläsionen, wurden im Zusammenhang mit Alglucosidase alfa berichtet. Bei einigen wenigen Patienten mit Morbus Pompe, die mit Alglucosidase alfa behandelt wurden und hohe Antikörpertiter (≥102'400) aufwiesen trat ein nephrotisches Syndrom auf. Bei diesen Patienten ergab eine Nierenbiopsie eine Ablagerung von Immunkomplexen. Der Zustand besserte sich nach Unterbrechung der Behandlung. Es wird daher empfohlen, bei Patienten mit hohen IgG-Antikörpertitern regelmässig Urinanalysen vorzunehmen.
• +Es wurden Fälle von Ödemen, Induration und Extravasation an der Infusionsstelle beobachtet.
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• -Morbus Pompe ist eine seltene, progressive und tödlich verlaufende muskuläre Stoffwechselerkrankung, deren Häufigkeit auf 1 pro 40000 Geburten geschätzt wird. Andere Namen für Morbus Pompe sind Glycogenspeicherkrankheit Typ II (engl. Abkürzung GSD-II), Myopathie bei Mangel an saurer Maltase (engl. Abkürzung AMD) und Glycogenose Typ II. Morbus Pompe zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie wird verursacht durch einen Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA), einer natürlich vorkommenden lysosomalen Hydrolase, die für den Umbau von lysosomalem Glykogen in Glukose zuständig ist. Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzmuskel, der Atem- und der Skelettmuskulatur. Die Folge ist eine hypertrophe Kardiomyopathie und fortschreitende Muskelschwäche, einschliesslich einer Beeinträchtigung der Atemfunktion.
• +Morbus Pompe ist eine seltene, progressive und tödlich verlaufende muskuläre Stoffwechselerkrankung, deren Häufigkeit auf 1 pro 40'000 Geburten geschätzt wird. Andere Namen für Morbus Pompe sind Glycogenspeicherkrankheit Typ II (engl. Abkürzung GSD-II), Myopathie bei Mangel an saurer Maltase (engl. Abkürzung AMD) und Glycogenose Typ II. Morbus Pompe zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie wird verursacht durch einen Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA), einer natürlich vorkommenden lysosomalen Hydrolase, die für den Umbau von lysosomalem Glykogen in Glukose zuständig ist. Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzmuskel, der Atem- und der Skelettmuskulatur. Die Folge ist eine hypertrophe Kardiomyopathie und fortschreitende Muskelschwäche, einschliesslich einer Beeinträchtigung der Atemfunktion.
• -Die Kritereien zur Beurteilung der co-primären Zielparameter der Wirksamkeit bestanden in der zurückgelegten Distanz (Meter) in 6 Minuten (6-Minute Walk Test, 6MWT) und der vorhergesagten FVC in% in sitzender Position. Nach 78 Wochen wiesen die mit Myozyme behandelten Patienten im Vergleich zu den mit Placebo behandelten Patienten eine Verbesserung bei der zurückgelegten Entfernung (gemessen durch 6MWT) und eine Stabilisierung der Lungenfunktion (gemessen durch die vorhergesagte FVC in %) auf. Die geschätzte mittlere Entfernung, die in 6 Minuten zurückgelegt wurde, erhöhte sich bei den mit Myozyme behandelten Patienten um 25.13 Meter und verringerte sich bei den mit Placebo behandelten Patienten um 2.99 Meter, was auf einen statistisch signifikanten Unterschied von Myozyme im Vergleich zu Placebo von +28.12 Metern (p=0.0347) hinweist. Die geschätzte, mittlere vorhergesagte FVC (%) stieg um 1.20% bei den Myozyme-Patienten, und nahm bei den Placebo-Patienten um 2.20% ab, was einen statistisch signifikanten Unterschied von 3.40% (p=0.0055) darstellt. Die Ergebnisse werden in Tabelle 3 aufgeführt.
• +Die Kritereien zur Beurteilung der co-primären Zielparameter der Wirksamkeit bestanden in der zurückgelegten Distanz (Meter) in 6 Minuten (6-Minute Walk Test, 6MWT) und der vorhergesagten FVC in % in sitzender Position. Nach 78 Wochen wiesen die mit Myozyme behandelten Patienten im Vergleich zu den mit Placebo behandelten Patienten eine Verbesserung bei der zurückgelegten Entfernung (gemessen durch 6MWT) und eine Stabilisierung der Lungenfunktion (gemessen durch die vorhergesagte FVC in %) auf. Die geschätzte mittlere Entfernung, die in 6 Minuten zurückgelegt wurde, erhöhte sich bei den mit Myozyme behandelten Patienten um 25.13 Meter und verringerte sich bei den mit Placebo behandelten Patienten um 2.99 Meter, was auf einen statistisch signifikanten Unterschied von Myozyme im Vergleich zu Placebo von +28.12 Metern (p=0.0347) hinweist. Die geschätzte, mittlere vorhergesagte FVC (%) stieg um 1.20% bei den Myozyme-Patienten, und nahm bei den Placebo-Patienten um 2.20% ab, was einen statistisch signifikanten Unterschied von 3.40% (p=0.0055) darstellt. Die Ergebnisse werden in Tabelle 3 aufgeführt.
• -April 2016.
• +Januar 2018.