Opfolda
Évaluation pour commencer la thérapie avec Pombiliti et Opfolda:
Le traitement par Pombiliti et Opfolda de patients atteints de la forme tardive de maladie de Pompe ne peut être prescrit et exécuté que par des médecins qui ont une expérience prouvée du traitement de patients atteints de la maladie de Pompe ou de maladies neuromusculaires. La prescription d’une thérapie et l’exécution des contrôles pour définir les paramètres de l’évolution ne peuvent être réalisées que par des neurologues dans des hôpitaux qui ont une division de clinique de neurologie ou en concertation avec des médecins des centres neuromusculaires spécialisés du réseau Myosuisse (voir p. ex. www.fsrmm.ch/fr/projets/le-reseau-myosuisse). Avant l’instauration de la thérapie chez des patients atteints de la forme tardive, une garantie écrite de prise en charge des coûts par la compagnie d’assurance-maladie doit être obtenue par l’intermédiaire du médecin-conseil. La demande de garantie de prise en charge des coûts est traitée dans les 20 jours au maximum, à condition que les tiers payeurs aient été pleinement informés par le requérant de tous les points relatifs à la limitation. Les formulaires de demande de garantie de prise en charge des coûts appropriés sont disponibles sur demande auprès d’Amicus Therapeutics.
La garantie de prise en charge des coûts est délivrée pour 12 mois lorsque les critères d’inclusion suivants sont remplis:
1. Dépistage clinique d’une forme tardive et évidence biochimique d’une diminution de l’activité de la GAA soit par un examen biochimique dans deux tissus corporels différents, soit par confirmation d’une évidence biochimique par une analyse génotypique.
2. Limitation cliniquement significative des patients dans leurs activités de la vie quotidienne ou l’exercice de leur profession en raison d’une myopathie et/ou limitation de la fonction musculaire de la ceinture scapulaire et pelvienne à la suite d’une fonction respiratoire diminuée. La limitation est d’au moins 2 sur l’échelle de Rankin modifiée.
3. Consentement écrit du patient ou de son représentant légal à l’exécution des examens de contrôle périodiques nécessaires, ainsi que documentation et archivage des données recueillies dans le cadre du traitement.
4. Enregistrement complet des données de référence.
Critères d’exclusion:
1. Faiblesse musculaire invalidante et/ou limitation invalidante de la fonction respiratoire ne permettant pas d’espérer d’un traitement une importante amélioration de la qualité de la vie. La limitation est supérieure à 4 sur l’échelle de Rankin modifiée.
Les limitations invalidantes sont notamment:
a. Respiration par trachéotomie.
b. Besoin de soins par suite d’un alitement permanent (valeur supérieure à 4 sur l’échelle de Rankin mod.).
2. Présence d’une maladie secondaire invalidante qui entraîne une limitation grave et irréversible de l’autonomie et de la qualité de la vie (valeur > 4 sur l’échelle de Rankin modifiée) et/ou qui conduit à une importante diminution de l’espérance de vie.
Échelle de Rankin modifiée:
0 Absence de symptômes
1 Malgré la présence de symptômes de la maladie, absence de handicap significatif; peut accomplir toutes les tâches et activités quotidiennes.
2 Handicaps légers; ne peut plus accomplir toutes les tâches et activités quotidiennes comme auparavant, mais peut encore s’occuper de ses propres affaires sans aide.
3 Handicap moyen; a besoin d’un peu d’aide, mais peut encore marcher sans soutien.
4 Handicap moyen à élevé; ne peut plus marcher seul sans soutien et ne peut plus satisfaire sans aide à ses propres besoins physiologiques.
5 Handicap grave; grabataire, incontinent et a besoin de soins et d’une attention constants.
6 Décès.
Critères d’évaluation pour la poursuite d’une thérapie avec Pombiliti et Opfolda après un an:
La poursuite de la thérapie pendant plus de 12 mois est réévaluée au plus tôt dix mois après le début de la thérapie, sur la base du succès de la thérapie mesuré à l’aide des paramètres d’évaluation ci-dessous, les trois premiers paramètres d’évaluation étant décisifs pour la poursuite de la thérapie avec Pombiliti et Opfolda:
1. Force musculaire (MRC) de tous les groupes musculaires
2. Test de marche de 6 minutes (6-MWT)
3. FVC en position assise
4. Test de la fonction pulmonaire:
Évaluation des données de référence
- VC, respectivement en position assise et couchée
- FVC, respectivement en position assise et couchée
- FEV1, respectivement en position assise et couchée
- SNIP, en position assise
- MIP, en position assise
Évaluations de suivi
- comme l’évaluation des données de référence, mais uniquement en position assise/debout
5. Test de 10 mètres de marche (10-MWT)
6. Échelle de Rankin modifiée
7. Échelle de Walton-Gardner et Medwin
8. Échelle de gravité de la fatigue
9. Échelle de handicap de Rotterdam à 9 items
Le médecin traitant demande à la compagnie d’assurance-maladie de prolonger de 12 mois supplémentaires la garantie de prise en charge des coûts.
Avant de prendre une décision concernant la garantie de prise en charge des coûts, la compagnie d’assurance-maladie consulte le médecin-conseil.
Celui-ci reçoit du médecin traitant un résumé signé et daté des paramètres d’évaluation des trois dernières consultations médicales. La vérification de la garantie de prise en charge des coûts doit avoir lieu dans les 20 jours ouvrables. La continuité de la thérapie des patients est ainsi assurée.
Explications sur la saisie des données:
En cas de questions sur la limitation et son application, l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) peut être consulté.
Pendant la thérapie avec Pombiliti et Opfolda, les paramètres d’évaluation ci-dessus doivent obligatoirement être évalués, documentés et archivés à des intervalles réguliers, tous les six mois (+/- un mois).
Concernant la décision de poursuivre une thérapie avec Pombiliti et Opfolda, les trois catégories d’examens suivantes sont déterminantes: le test musculaire (force musculaire, MRC), le test de la marche (test de marche de 6 minutes ou de 10 mètres de marche) et la fonction pulmonaire (FVC, FEV1, MIP, SNIP, VC en position assise). Pour chaque catégorie d’examens, un critère principal a été défini (force musculaire [MRC], test de marche de 6 minutes, FVC en position assise). Ces trois critères principaux, s’ils ne peuvent pas être définis à cause du handicap d’un patient, sont complétés d’une évaluation progressive à l’aide de critères secondaires et d’un contrôle de plausibilité (pour des informations supplémentaires, voir ci-dessous). Lorsqu’une maladie secondaire invalidante ou limitant considérablement l’espérance de vie survient pendant le traitement (cf. critères d’exclusion au début de la thérapie), la thérapie est exclue.
Les antécédents médicaux, l’état médical général et les résultats d’autres analyses éventuelles sont recueillis, car ils peuvent constituer une autre explication des aggravations. Mais en tout cas, une bonne adhésion à la thérapie est nécessaire pour garantir la poursuite de la thérapie avec Pombiliti et Opfolda.
Le principe général est que lorsque deux des trois catégories d’examens (force musculaire, test de marche et fonction pulmonaire) s’aggravent de plus de 10%, sans autre explication pour ces aggravations, la thérapie est interrompue. L’évolution de la thérapie est évaluée en mesurant ces valeurs tous les six mois (pendant ± un mois). On considère qu’une catégorie d’examens n’indique une aggravation que lorsqu’il est possible de constater, lors de deux examens successifs, une aggravation de plus de 10% par rapport à la valeur de départ relevée avant le début de la thérapie, signe clair d’une tendance à l’aggravation.
Principaux critères:
Pour l’application de la règle des 10% ci-dessus, on commence par évaluer les principaux critères. À partir des trois catégories d’examens, les paramètres suivants sont définis comme les principaux critères:
• Force musculaire (MRC) de tous les groupes de muscles (somme des valeurs mesurées de 0 à 5)
• Test de marche de 6 minutes (=6-MWT; 1 valeur en mètres)
• Capacité vitale forcée (FVC) en position assise (valeur moyenne en litres comme chiffre absolu)
Lorsque plus d’un critère principal s’aggrave de plus de 10% lors de deux examens successifs, sans autre explication de ces aggravations, la thérapie avec Pombiliti et Opfolda est interrompue. Concernant la force musculaire (MRC), la règle des 10% est calculée comme étant la somme de toutes les valeurs entières mesurées (chaque fois avec des valeurs de 0 à 5). Lors du test de marche de 6 minutes (6-MWT), la valeur finale en mètres est appliquée. En tant que test de la fonction pulmonaire, la capacité vitale forcée (FVC) en position assise (valeur moyenne en litres) est appliquée comme chiffre absolu pour la règle des 10%.
Critères secondaires:
Dans le cas où le critère principal de 6-MWT ne peut pas être évalué, le test de 10 minutes de marche (10-MWT) est ajouté comme critère secondaire correspondant de la même catégorie d’examens pour prendre une décision.
Pour prendre une décision dans le cas d’un résultat imprécis pour la valeur de la FVC en position assise, on a recours aux tests de la fonction pulmonaire FEV1, MIP, SNIP et VC en position assise, ceux-ci servant de critère secondaire supplémentaire.
La règle des 10% est mesurée sur la base du résultat en secondes obtenu lors du test de 10 mètres de marche et elle est calculée sur la base de la valeur moyenne de la modification en pourcentage lors de l’évaluation des paramètres de la fonction pulmonaire. Les critères secondaires sont les suivants:
• Test de 10 mètres de marche (1 valeur en secondes)
• Tous les autres tests de la fonction pulmonaire, excepté la FVC en position assise (moyenne des modifications en pourcentage des valeurs: FEV1, MIP, SNIP et VC en position assise).
Contrôle de plausibilité:
Enfin, si ni les critères principaux ni les critères secondaires ne suffisent pour une procéder à une évaluation, ou si le médecin traitant est d’avis qu’une baisse des performances du patient s’explique par une autre raison (p. ex. prise de poids, âge, comorbidités), on peut exécuter à titre exceptionnel un contrôle de plausibilité pour procéder à une évaluation. Ce contrôle de plausibilité doit être évalué de manière globalement positive pour garantir la poursuite de la thérapie et il comporte tant des fonctions corporelles que des questionnaires sur la qualité de la vie.
Les critères de plausibilité sont les suivants:
1. Échelle de Rankin modifiée
2. Échelle de Walton-Gardner et Medwin
3. Échelle de gravité de la fatigue
4. Échelle de handicap de Rotterdam à 9 items
Ces valeurs doivent également être déterminées au début de la thérapie et lors des contrôles semestriels ultérieurs.
C’est le médecin traitant, conjointement avec le médecin-conseil de la compagnie d’assurance-maladie, qui effectue cette évaluation sur la base de critères de plausibilité, en tenant éventuellement compte d’une autre explication des aggravations. À cet égard, les centres neuromusculaires spécialisés du réseau Myosuisse (voir p. ex. www.fsrmm.ch/fr/projets/le-reseau-myosuisse) doivent être consultés pour obtenir un deuxième avis. Lorsque ces exceptions sont accordées sur la base d’un contrôle de plausibilité, l’OFSP doit être informé.
La documentation des données du patient est considérée comme un outil de contrôle de la qualité exigé par l’OFSP. La réutilisation de données médicales d’ordre personnel à des fins d’études doit se faire en conformité avec les dispositions de la loi relative à la recherche sur l’être humain (LRH).
Le médecin traitant a l’obligation de consigner en permanence les données requises dans le registre prédéfini des maladies neuromusculaires (www.swiss-reg-nmd.ch).