La préparation Myozyme(TM) ayant pour principe actif l'alpha alglucosidase a été autorisée le 22 mai 2008 dans l'indication suivante:

«Myozyme(TM) est indiqué dans le traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme chez les patients ayant un diagnostic confirmé de maladie de Pompe (déficit en ?-glucosidase acide).
Aucune efficacité clinique n'a été jusqu'à présent démontrée en ce qui concerne l'effet bénéfique de Myozyme(TM) chez les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (voir sous Pharmacodynamique / Efficacité clinique).»
La posologie recommandée pour l'alpha alglucosidase est de 20 mg/kg de poids corporel administrés toutes les 2 semaines par perfusion intraveineuse.

La maladie de Pompe est une myopathie d'origine métabolique rare, évolutive et fatale. Elle est provoquée par un déficit en ?-glucosidase acide, qui entraîne une accumulation de glycogène dans différents tissus, ce qui cause une cardiomyopathie hypertrophique et une faiblesse musculaire progressive, dont une altération de la fonction respiratoire. L'alpha alglucosidase est une forme recombinante de l'alpha-glucosidase acide humaine produite par la technologie de l'ADN recombinant. On a émis l'hypothèse que l'alpha alglucosidase restaure l'activité de l'?-glucosidase lysosomale, permettant ainsi de stabiliser ou restaurer les fonctions musculaires cardiaques et squelettiques (y compris des muscles respiratoires).

La tolérance et l'efficacité de Myozyme(TM) ont été évaluées dans un essai clinique pivot randomisé, en ouvert, versus contrôles historiques, de 18 patients (âgés de 6 mois ou moins) non ventilés ayant une forme infantile de la maladie. Le critère d'efficacité primaire de l'essai pivot était le délai d'attente entre le diagnostic et la survenue d'un événement (décès et/ou assistance respiratoire invasive). Après 52 semaines de traitement, les 18 patients traités avec Myozyme(TM) étaient en vie et 15 d'entre eux l'étaient sans assistance respiratoire invasive alors qu'un seul des 42 patients du groupe de la cohorte historique restait en vie à l'âge de 18 mois.

L'ensemble des données suggère qu'un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour l'obtention de meilleurs résultats chez les patients ayant eu une forme d'apparition infantile de la maladie.

Des réactions anaphylactiques avec menace de pronostic vital, dont des chocs anaphylactiques, ont été observées chez quelques patients pendant les perfusions de Myozyme(TM). Environ 39 % des patients traités par Myozyme(TM) ont eu des réactions associées à la perfusion pendant la perfusion ou au cours des heures qui l'ont suivie. Certaines réactions ont été sévères. Les patients doivent par conséquent être étroitement surveillés. Les patients atteints d'une maladie aiguë (p. ex. pneumonie, septicémie) au moment de la perfusion semblent présenter un risque accru de réaction associée à la perfusion. Une attention particulière doit donc être accordée à l'état clinique du patient avant l'administration de Myozyme(TM). Les patients qui ont présenté des réactions associées à la perfusion doivent être traités avec précaution lors d'une nouvelle administration de Myozyme(TM). Une réduction du débit de la perfusion, une interruption temporaire de la perfusion ou un traitement préalable avec des antihistaminiques, des antipyrétiques ou des corticostéroïdes oraux ont permis de gérer efficacement la plupart des réactions associées à la perfusion.

Dans les études cliniques, la majorité des patients ont développé des anticorps IgG contre le principe actif de Myozyme(TM) dans les trois premiers mois de traitement. L'effet de l'apparition d'anticorps sur la tolérance et l'efficacité du traitement n'est actuellement pas entièrement établi. Le titre des anticorps doit être régulièrement surveillé.

Pour de plus amples informations sur la préparation, veuillez consulter l'information professionnelle.