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Accueil - Information professionnelle sur Galafold 123 mg - Changements - 06.01.2018
30 Changements de l'information professionelle Galafold 123 mg
  • -D’après des données in vivo, le migalastat est un substrat de l’UGT, qui constitue une voie d’élimination mineure. Le migalastat n’est pas un substrat de la glycoprotéine P (PgP) in vitro et il est peu probable qu’il soit impliqué dans des interactions médicamenteuses avec la famille des cytochromes P450. Un essai pharmacocinétique réalisé chez des hommes volontaires sains avec 150 mg de 14C-chlorhydrate de migalastat a montré que 99 % de la dose radiomarquée récupérée dans le plasma était composée de migalastat sous forme inchangée (77 %) et de trois métabolites O-glucuronoconjugués déshydrogénés, M1 à M3 (13 %). Approximativement 9 % de la radioactivité totale était non attribuée.
  • +D’après des données in vivo, le migalastat est un substrat de l’UGT, qui constitue une voie d’élimination mineure. Le migalastat n’est pas un substrat de la glycoprotéine P (PgP) in vitro et il est peu probable qu’il soit impliqué dans des interactions médicamenteuses avec la famille des cytochromes P450. Un essai pharmacocinétique réalisé chez des hommes volontaires sains avec 150 mg de 14C-chlorhydrate de migalastat a montré que 99 % de la dose radiomarquée récupérée dans le plasma était composée de migalastat sous forme inchangée (77 %) et de trois métabolites Oglucuronoconjugués déshydrogénés, M1 à M3 (13 %). Approximativement 9 % de la radioactivité totale était non attribuée.
  • -Mai 2017
  • +Novembre 2017
  • +c.164A>G c.A164G D55G
  • +
  • -c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c. G253A/G254T/T255G G85M
  • +c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G G85M
  • +c.337T>A c.T337A F113I
  • +c.373C>T c.C373T H125Y
  • +c.471G>C ou c.471G>T c.G471C ou c.G471T Q157H
  • +c.496_497delinsTC c.496_497delinsTC L166S
  • +c.511G>A c.G511A G171S
  • +c.638A>G c.A638G K213R
  • +c.644A>T c.A644T N215I
  • +c.720G>C ou c.720G>T c.G720C ou c.G720T K240N
  • +c.781G>C c.G781C G261R
  • +c.823C>G c.C823G L275V
  • +c.832A>T c.A832T N278Y
  • +c.860G>T c.G860T W287L
  • +c.869T>C c.T869C M290T
  • +c.922A>G c.A922G K308E
  • +
  • -c.964G>C c.G964C D322N
  • +c.964G>A c.G964A D322N
  • +c.964G>C c.G964C D322H
  • +c.980A>T c.A980T Q327L
  • +c.1027C>A c.C1027A P343T
  • +c.46C>G c.C46G L16V
  • +c.47T>G c.T47G L16R
  • +c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T H46Q/M51I/C56F
  • -c.140G>A ou 141G>A c.G140A ou G141A W47X
  • +c.140G>A ou c.141G>A c.G140A ou c.G141A W47X
  • -c.194G>C (site d’épissage putatif) c.G194C (site d’épissage putatif) INCONNU (S65T )
  • -c.194G>T (site d’épissage putatif) c.G194T (site d’épissage putatif) INCONNU (S65I )
  • -
  • +c.194G>C (site d’épissage putatif) c.G194C (site d’épissage putatif) INCONNU (S65T)
  • +c.194G>T (site d’épissage putatif) c.G194T (site d’épissage putatif) INCONNU (S65I)
  • +c.208A>G c.A208G M70V
  • +c.228G>C ou c.228G>A ou c.228G>T c.G228C ou c.G228A ou c.G228T M76I
  • +c.[280T>A; 281G>C] c.T280A/G281C C94T
  • +c.281G>T c.G281T C94F
  • +c.331C>T c.C331T Q111X
  • +c.347G>T c.G347T G116V
  • +c.392T>A c.T392A L131Q
  • +
  • -c.547G>A (site d’épissage putatif) c.G547A (site d’épissage putatif) INCONNU (G183S )
  • -
  • +c.547G>A (site d’épissage putatif) c.G547A (site d’épissage putatif) INCONNU (G183S)
  • +c.552T>A ou c.552T>G c.T552A ou c.T552G Y184X
  • +
  • -c.611G>A ou 612G>A c.G611A ou G612A W204X
  • +c.610T>C ou c.610T>A c.T610C ou c.T610A W204R
  • +c.611G>A ou c.612G>A c.G611A ou c.G612A W204X
  • +c.626G>A c.G626A W209X
  • +c.639G>A (site d’épissage putatif) c.G639A (site d’épissage putatif) INCONNU
  • +c.648T>A ou c.648T>G c.T648A ou c.T648G Y216X
  • +c.701A>T c.A701T D234V
  • +c.778G>C ou c.778G>A c.G778C ou c.G778A G260R
  • +c.784T>A ou c.784T>C c.T784A ou c.T784C W262R
  • +c.789T>A ou c.789T>G c.T789A ou c.T789G N263K
  • +c.797A>G c.A797G D266G
  • +
  • -c.801G>A (site d’épissage putatif) c. G801A (site d’épissage putatif) INCONNU (M267I)
  • +c.801G>A (site d’épissage putatif) c.G801A (site d’épissage putatif) INCONNU (M267I)
  • +c.808A>T c.A808T I270F
  • +c.835C>T c.C835T Q279X
  • +c.838C>T c.C838T Q280X
  • +c.859T>C ou c.859T>A c.T859C ou c.T859A W287R
  • +c.934C>T c.C934T Q312X
  • +c.935A>C c.A935C Q312P
  • +c.949A>T c.A949T I317F
  • +
  • -c.963_964GG>CA c.G963C/G964C Q321H/D322N
  • +c.963_964GG>CA c.G963C/G964A Q321H/D322N
  • +c.1021G>T c.G1021T E341X
  • +c.1058T>G c.T1058G M353R
  • +c.1081G>T c.G1081T G361X
  • +c.1147T>C ou c.1149C>G ou c.1149C>A c.T1147C ou c.C1149G ou c.C1149A F383L
  • +
  • -c.1288T>C c. T1288C X430Q
  • +c.1250T>C c.T1250C L417P
  • +c.1288T>C c.T1288C X430Q
  • +c.42_48delTGCGCTT c.42_48delTGCGCTT p.L14Sfs*12
  • +c.157_160delAACC c.157_160delAACC p.C52fs*67
  • +c.172delG c.172delG p.E58Kfs*61
  • +c.186delC c.186delC p.S62fs*58
  • +c.210insT c.210insT p.E71X
  • +c.290delC c.290delC p.A97Vfs*22
  • +c.297_300delAAGA c.297_300delAAGA p.Q99fs*19
  • +c.354_368del c.354_368del p.Q119_Y123del
  • +
  • -c.516insGAC c.516insGAC p.152ins D
  • +c.512delG c.512delG p.G171Vfs*19
  • +c.516insGAC c.516insGAC p.152insD
  • +c.700_702del c.700_702del p.D234del
  • -c.723dupT c.723dupT p.S238fs*8
  • +c.723dupT c.723dupT p.I242Yfs*8
  • +c.756delA c.756delA p.I253Vfs*14
  • +c.833_845del c.833_845del p.W277fs*34
  • +c.838_849del c.838_849del p.Q280_283del
  • +c.841_844delGTAA c.841_844delGTAA p.Q280fs*34
  • +c.848_851delAGAT c.848_851delAGAT Q283Rfs*33
  • +c.858_863delinsTTGG c.858_863delinsTTGG p.W287fs*9
  • +c.863delC c.863delC p.A288Vfs*29
  • +c.891dupT c.891dupT p.N298X
  • +c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup
  • +c.972delG c.972delG p.G325Afs*21
  • +c.994dupA c.994dupA p.R332Kfs*5
  • +c.1028delC c.1028delC p.343Lfs*3
  • +c.1029_1030delTC c.1029_1030delTC p.P343fs*29
  • -c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353InsT
  • +c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
  • +c.1114_1115insTCCC c.1114_1115insTCCC p.G373Pfs*1
  • +
  • -c.1168ins T c.1168ins T p.V390fs*9
  • +c.1168insT c.1168insT p.V390fs*9
  • +c.1181_1192del c.1181_1192del p.L394_E398delinsQ
  • +c.1193_1196delAATG c.1193_1196delAATG p.E398Gfs*3
  • +c.1202dupC c.1202dupC p.R402Kfs*48
  • +c.1281_1282insCTTA c.1281_1282insCTTA p.L429Ifs*21
  • +IVS2+1G>T c.369+1G>T INCONNU
  • +IVS3-162A>T c.548-162A>T INCONNU
  • +IVS4-859C>T c.640-859C>T INCONNU
  • +IVS5+3A>T c.801+3A>T INCONNU
  • +
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