Myozyme
Evaluazione per comminciare la terapia con Myozyme:
Il trattamento di pazienti con forma evolutiva tardiva della malattia di Pompe con Myozyme può essere indicato ed eseguito solo da medici che sono in grado di dimostrare la loro esperienza nel trattamento di pazienti affetti da malattia di Pompe o da malattie neuromuscolari. L’indicazione terapeutica e l’esecuzione dei controlli per definire i parametri di trattamento possono avvenire solo da parte del neurologo in ospedale con clinica neurologica o per indicazione dei medici dello Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM). Prima di avviare la terapia con i pazienti con forma evolutiva tardiva, deve essere presentata una garanzia scritta dell’assunzione delle spese da parte dell’assicurazione malattia tramite il medico di fiducia. La garanzia dell’assunzione delle spese è esaminata entro al massimo 20 giorni, a condizione che i terzi paganti siano stati ampiamente informati dal richiedente su tutti i punti inerenti alla Limitatio. I formulari e le scale necessarie (vedi sotto) sono disponibili sul sito internet https://www.swisspomperegistry.ch/downloads. Viene concessa una garanzia scritta dell’assunzione delle spese per 12 mesi se vengono soddisfatte le seguenti condizioni:
1. Valutazione clinica di forma evolutiva tardiva ed evidenza biochimica di un’attività GAA ridotta sia attraverso un esame biochimico in due diversi tessuti corporei o conferma di un evidenza biochimica attraverso un’analisi genotipica.
2. Limitazione con rilevanza clinica dei pazienti nello svolgimento di attività quotidiane o della professione in seguito a miopatia e/o danno funzionale della muscolatura della cintura scapolare e del bacino e/o in seguito a ridotta funzionalità respiratoria. La limitazione corrisponde ad almeno 2 sulla modificata scala Rankin.
3. Accettazione scritta del paziente e/o del suo rappresentante legale, relativa all’esecuzione dei controlli periodici necessari e registrazione e archiviazione dei dati acquisiti nell’ambito del trattamento nei registro svizzero relativo alla malattia di Pompe.
4. Registrazione completa dei dati di riferimento.
Criteri di esclusione:
1. Debolezza muscolare invalidante e/o limitazione invalidante della funzione respiratoria, per cui il trattamento non è più in grado di garantire un sostanziale miglioramento della qualità di vita. La limitazione corrisponde a più di 4 sulla modificata scala Rankin.
Le limitazioni invalidanti comprendono:
a. Respirazione tramite tracheotomia.
b. Necessità di cure in seguito a degenza continua (valore oltre 4 sulla modificata scala Rankin).
2. Presenza di una seconda malattia invalidante che porta ad una limitazione grave ed irreversibile dell’autonomia e della qualità di vita (scala Rankin modificata > 4) e/o che porta ad una significativa riduzione dell’aspettativa di vita.
Scala Rankin modificata:
0 Nessuna sintomatologia
1 nonostante i sintomi nessuna disabilità significante: è in grado di svolgere tutte le attività e i compiti abituali.
2 Disabilità lieve: non riesce più di svolgere tutte le attività precedenti, ma è autonomo/a nel camminare e nelle attività della vita quotidiana.
3 Disabilità moderata: richiede qualche aiuto nelle attività della vita quotidiana, ma cammina senza assistenza.
4 Disabilità moderatamente grave: non è più in grado di camminare senza aiuto né di soddisfare i propri bisogni corporali.
5 Disabilità grave: costretto/a a letto, incontinente e bisognoso/a di assistenza infermieristica e di attenzione costante.
6 Decesso
Criteri di valutazione sull'eventuale proseguimento della terapia con Myozyme dopo un anno:
Non prima di dieci mesi dopo l’inizio della terapia, sulla base del successo della terapia che è valutata con i seguenti parametri di valutazione, viene verificato il proseguimento della terapia per più di 12 mesi; in questa valutazione i primi tre parametri di valutazione sono determinanti per il proseguimento della terapia con Myozyme:
1. Forza muscolare (MRC) di tutti i gruppi di muscoli
2. Test di deambulazione di sei minuti (6-MWT)
3. Capacità vitale forzata (CVF) in posizione seduta
4. Test sulla capacità vitale forzata:
Baseline-Assessment:
- VC in posizione rispettivamente seduta e sdraiata
- FVC, in posizione rispettivamente seduta e sdraiata
- FEV1, in posizione rispettivamente seduta e sdraiata
- SNIP, in posizione seduta
- MIP, in posizione seduta
Follow-up-Assessments:
- come il Baseline-Assessment, ma unicamente in posizione seduta/eretta
5. Test di deambulazione di dieci minuti (10-MWT)
6. Scala Rankin Modificata
7. Walton-Gardner Medwin Scale
8. Fatigue Severity Scale (Scala di gravità della fatica)
9. Rotterdam 9-Item Handicap Scale
Il prolungamento della garanzia dell’assunzione delle spese di altri 12 mesi viene richiesto dal medico curante all’assicurazione malattia. Prima della decisione sulla garanzia dell’assunzione delle spese l’assicurazione malattia consulta il medico di fiducia.
Quest’ultimo riceve dal medico curante un riassunto firmato e datato dei parametri di valutazione delle ultime 3 visite di controllo. La verifica della garanzia dell’assunzione delle spese deve essere fatta entro 20 giorni lavorativi. La continuità della terapia dei pazienti è in questo modo assicurata.
Note relative al registro:
In caso di domande sulle note di limitazione e relativa applicazione può essere contattato l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP). I parametri di valutazione sopra indicati devono essere assolutamente verificati durante la terapia con Myozyme ad intervalli regolari, ogni sei mesi (± un mese) e devono essere registrati con password e in forma anonima nel Registro svizzero dei pazienti affetti da malattia di Pompe (www.swisspomperegistry.ch). La decisione di proseguire la terapia con Myozyme dipende dalle tre seguenti categorie di verifica: Test muscolare (forza muscolare MRC), test di deambulazione (test di deambulazione di sei minuti o test di deambulazione di dieci minuti ) e test sulla funzione polmonare (CVF, FEV1, MIP, SNIP, VC in posizione seduta). Per ogni categoria di verifica è stato definito un criterio principale (forza muscolare MRC, test di deambulazione di sei minuti, CVF in posizione seduta). Questi tre criteri principali, se non possono essere definiti sulla base della disabilità di un paziente, vengono integrati con una scala di valori graduale da criteri secondari o da un controllo di plausibilità (vedi sotto per maggiori informazioni). In caso di seconda malattia invalidante e/o che limita in modo rilevante l’aspettativa di vita, subentrata durante il trattamento (vedi criteri di esclusione all’inizio della terapia), la terapia viene interrotta.
La storia del malato, lo stato di salute generale ed altri eventuali controlli vengono presi in considerazione, ma non devono influire sulla valutazione del successo della terapia. In ogni caso deve essere dimostrata una buona aderenza terapeutica, per continuare la terapia con Myozyme.
In generale, se due su tre categorie di verifica (forza muscolare, test di deambulazione e funzione polmonare) peggiorano di oltre il 10%, la terapia viene interrotta. Viene valutato l’andamento della terapia, misurando i valori ogni sei mesi (± un mese). Una categoria di verifica viene valutata come indice di peggioramento solo se in due controlli successivi viene determinato un peggioramento di oltre il 10% rispetto al valore di partenza prima dell’inizio della terapia e se si riconosce quindi un’evidente tendenza al peggioramento.
Criteri principali:
Per applicare la regola del 10% sopra indicata, vengono valutati prima di tutto i criteri principali. Dalle tre categorie di verifica sono stati definiti i seguenti parametri come criteri principali:
• Forza muscolare MRC di tutti i gruppi di muscoli (somma dei valori di misurazione 0-5)
• Test di deambulazione sei minuti (=6-MWT; 1 valore in metri)
• Capacità vitale forzata (CVF) in posizione seduta (valore medio in litri come numero assoluto)
Se in due controlli successivi si registra il peggioramento di più di un criterio principale di oltre il 10%, la terapia con Myozyme viene interrotta. Con la forza muscolare MRC la regola del 10% viene calcolata dalla somma di tutti i valori di misurazione (ogni 0-5 livelli). Con il test di deambulazione sei minuti (6-MWT) viene utilizzato il valore finale in metri. Per il test sulla funzionalità polmonare viene applicata la capacità vitale forzata (CVF) in posizione seduta (valore medio in litri) come valore assoluto per la regola del 10%.
Criteri secondari:
Se il criterio principale 6-MWT non è valutabile, il test di deambulazione dieci minuti (10-MWT) viene utilizzato per la decisione come criterio secondario corrispondente della stessa categoria di verifica. Come ulteriore criterio secondario, in caso di non chiara evidenza del valore CVF in posizione seduta, vengono utilizzati per la decisione i test sulla funzionalità polmonare FEV1, MIP, SNIP e VC in posizione seduta. La regola del 10% viene espressa in secondi nel test di deambulazione 10 minuti e nei parametri sulla funzionalità polmonare viene calcolata in base al valore medio della modifica. I criteri secondari sono:
• Test di deambulazione dieci minuti (1 valore in secondi)
• Tutti gli altri test sulla funzionalità polmonare tranne CVF in posizione seduta (valore medio dei valori in percentuale: FEV1, MIP, SNIP e VC in posizione seduta).
Controllo di plausibilità:
Infine, se per una valutazione non sono sufficienti né i criteri principali né quelli secondari, può in via eccezionale essere eseguito un controllo di plausibilità a scopo di verifica. Questo controllo di plausibilità deve avere esito positivo in generale per il proseguimento della terapia e include sia funzioni corporee sia questionari sulla “Quality of Life”. I criteri di plausibilità sono:
1. Scala Rankin Modificata
2. Walton-Gardner Medwin Scale
3. Fatigue Severity Scale (Scala di gravità della fatica)
4. Rotterdam 9-Item Handicap Scale
Anche questi valori devono essere mantenuti all’inizio della terapia e nell’ambito delle ispezioni semestrali.
Questa valutazione sulla base dei criteri di plausibilità viene eseguita dal medico curante insieme al medico di fiducia dell’assicurazione malattia. Deve essere consultato anche lo Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism per ottenere un secondo parere. Per autorizzare tali eccezioni sulla base del controllo di plausibilità deve essere informato l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP).
Il registro ha la funzione di strumento di assicurazione della qualità richiesto dall’UFSP. Il riutilizzo di informazioni personali relative alla salute per motivi di studio è disciplinata dalla disposizione di legge sulla ricerca umana (LRUm).